La fibrosi cistica(Mucoviscidosi)

La più frequente tra le malattie genetiche, la fibrosi cistica colpisce le fu respiratorie di un neonato su 2500. La malattia è causata da una mutazione ereditaria del gene che produce la proteina CFTR, essenziale per la secrezione cellulare del cloro e dall'acqua, da qui dipende la scorrevolezza del muco bronchiale ed intestinale. La fibrosi incide progressivamente sulle funzioni bronco-polmonari e digestive dei giovanissimi soggetti ed evolve attraverso infezioni ed infiammazioni respiratorie, che compromettono più o meno precocemente la qualità di vita e l'esistenza dei pazienti.

Oggi può essere curata
La prognosi della fibrosi cistica è molto migliorata negli ultimi vent'anni.Tuttavia anche applicando le più moderne cure sintomatiche, la malattia può rimanere insidiosa e comunque un ragionevole stato di salute è ottenuto al costo di un quotidiano impegno terapeutico,che può interferire pesantemente sulla qualità della vita del paziente.

Domani può essere debellata
Recentemente è stato dimostrato sia su cellule sia su animali da laboratorio che il difetto può essere corretto con una terapia di trasferimento genico. Cioè che è possibile trasferire il gene CFTR normale alle cellule interessate all' anomalia, incorporandolo nel DNA di un virus vettore(reso innocuo mediante opportune manipolazioni) che viene inalato o instillato nei bronchi.Il vettore del gene può anche essere costituito da speciali particelle artifici dette liposomi.Allo stato attuale della ricerca, la terapia genica appare una via promettente per combattere la fibrosi cistica, non più attenuandone i sintomi ma intervenendo direttamente sul difetto-base della malattia. Ma si stanno percorrendo anche altre strade di ricerca, sempre mirate a curare il difetto alla radice o a contrastarne precocemente gli effetti clinici. Sono allo studio di riconoscimento dei portatori sani del gene, per supportare scelte procreative consapevoli.

Ma la ricerca ha costi elevati
I laboratori sono fortemente impegnati nel metter a punto nuove proposte terapeutiche,e già alcune di queste stanno passando dai laboratori alla sperimentazione sull'uomo.La strada è ancora lunga e irta di ostacoli. Abbreviarla è compito di una ricerca, che si profila impegnativa tanto sotto l'aspetto tecnologico che finanziario: e per questo è necessario il contributo di tanti.

Debellare la fibrosi cistica
La scommessa ha una posta altissima e i costi della ricerca sono elevati. A priori non è possibile sapere se le sperimentazioni che intraprenderanno porterà i frutti che tutti si auspicano.Le ricerche in atto sono comunque ragionevoli e promettenti.



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